시퀀싱 기술의 진화 [1, 2]는 게놈 연구및 클리닉에서 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 및 전체 엑소메 시퀀싱(WES)의 많은 응용을 장려했습니다[3, 4]. 이러한 응용 프로그램 중 하나는 게놈 변이체 호출, 일반적으로 게놈 분석 도구 키트를 사용 하 여 수행 (GATK), 브로드 연구소에 의해 유지 [5-8]. 시퀀싱 기계가 더 빠르고 저렴해짐에 따라 분석 속도도 빨라져야 합니다. 그러나 GATK를 사용한 변형 호출 분석은 깊이 서열화된 샘플[10-13]에서 여전히 많은 시간 또는 며칠이 걸립니다. 아이작 [14], 센티온의 DNASeq [15, 16], 제앨리스 [17] 및 드라겐 [18]과 같은 지난 5 년 동안 이에 대한 응답으로 다수의 독점 솔루션이 등장했습니다. 그러나 폐쇄 소스이거나 GATK 모범 사례[7, 8]를 따르지 않습니다. GATK 오픈 소스 코드 자체를 가속화하는 것은 생물 정보학 연구의 재현성과 개방성을 위해 생물 정보학 커뮤니티에 엄청난 관심을 가지고 있습니다. 이를 위해 브로드 연구소는 인텔과 협력하여 컴퓨팅 성능 최적화를 도입했습니다[19-21]. GATK3.8은 일반 서버 또는 컴퓨팅 클러스터에서 작동하도록 설계된 “전통적인” Java 기반 GATK의 최신 릴리스이며 인텔과의 협력을 통해 상당한 컴퓨팅 성능 향상을 포함하도록 발표되었습니다[22]. 라치, C., 페트로브스키, R., 손더스, C. T., 코르니, I., 크루야크, S., 마굴리스, E.

H., 외 (2013). Isaac: Illumina 시퀀싱 플랫폼에서 초고속 전체 게놈 이차 분석. 생물정보학 29, 2041-2043. 도이: 10.1093/생물정보학/btt314 인용: 켄디그 KI, 바헤티 S, 보콜 MA, 드루커 TM, 하트 SN, 헬덴브란트 JR, 헤르나즈 M, 허드슨 미, 칼름바흐 MT, 클레 EW, 맷슨 NR, 로스 CA, 타슈크 M, 비벤 에드, 위퍼트 M, 와일드맨 DE 와 마인저 LS (2019) 센티온 DNASeq 변형 워크플로우는 강력한 성능을 발휘한다. 앞. Genet. 10:736. doi: 10.3389/fgene.2019.00736 Plüss, M., Kopps, A.M., 켈러, I., 메이엔베르크, J., 카스파, S.M., 두바처, N., 외 (2017). 정확한 전체 게놈 데이터 분석의 속도에 대한 필요성: GENALICE MAP은 PEMapper/PECaller 및 Isaac보다 BWA/GATK에 더 많은 문제를 안고 있습니다. Proc. Natl. Acad.

Sci. U.S.A. 114, E8320-E8322. doi: 10.1073/pnas.1713830114 이후 2014, 센티온의 DNASeq 파이프 라인 (센티온, 2018) GATK에 대한 초고속 대안으로 추진되었습니다 (Weber et al., 2016; Freed et al., 2017).

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